发布日期： 2025-03-19 08:15:36 来源：生化试剂盒
请填写反响定见表，并于2025年3月26日前反响至电子邮件标题请注明“二代基因测序产品分类反响定见”。
为辅导二代基因测序相关体外确诊试剂处理特点和处理类别断定，依据《医疗器械监督处理条例》《体外确诊试剂注册与存案处理办法》《体外确诊试剂分类规矩》《体外确诊试剂分类目录》等制定本辅导准则。
二代基因测序相关体外确诊试剂的分类界定可参阅本辅导准则。本辅导准则所述的二代基因测序技能又称高通量测序技能，是指测定单元高度并行化、单次读长相对较短的基因测序技能类型。
二代基因测序相关试剂产品的处理特点应依据其预期用处进行断定。若该类试剂产品用于体外确诊，契合《医疗器械监督处理条例》有关界说，依照医疗器械处理。若不用于体外确诊（如仅用于科研教育、司法鉴定、环境监督测定等），不契合医疗器械界说，不依照医疗器械处理。
二代基因测序相关体外确诊试剂一般可区分为核酸提取纯化试剂、文库构建试剂、测序反响通用试剂等单元。由核酸提取纯化试剂制备的核酸样本，经过文库构建试剂构建测序文库，在基因测序仪上运用测序反响通用试剂完结基因测序。依照产品危险程度、完结功用、技能特征、结构组成，相关分类准则如下：
核酸提取纯化试剂裂解人体样本中的安排或细胞，释放出其间的核酸，并去除蛋白质、糖类、脂类等杂质，完结DNA和/或RNA的提取、富集、纯化等。
常见技能办法有柱提法、磁珠法等。一般城外安排/细胞裂解、核酸富集纯化等试剂组分，不含靶标特异性的抗原、抗体、寡核苷酸（引物/探针等）等成分。
文库构建试剂是经过分子克隆技能，富集核酸样本中待测靶标相关核酸片段，增加与测序渠道适配的通用接头，生成DNA标签文库，用于二代基因测序的试剂。
常见的文库构建技能办法有PCR扩增子法、连接法、转座酶法等。一般城外靶标富集、反转录、片段化、结尾修正、线性文库扩增、文库纯化、增加测序通用接头号试剂组分。
文库构建试剂城外靶标特异性引物/探针，决议检测的准确性、特异性等，具有清晰临床用处，依照第三类医疗器械处理。该类试剂应完结完好的文库构建功用，不该拆分为多种组分申报。
测序反响通用试剂是在特定二代基因测序渠道运用，完结测序反响光电信号收集、获取文库样本序列信息的试剂。
适配的特定二代基因测序渠道城外可逆结尾停止测序法、联合探针锚定聚合测序法、半导体测序法、焦磷酸测序法、荧光产生测序法等，不适用于全基因组测序。不城外Sanger测序法、单分子测序法、杂交测序法、杂交链式反响（HCR）法、连接酶链式反响（LCR）法、实时定量PCR（qPCR）法、数字PCR（dPCR）法、质谱法等体外确诊技能。一般由与指定二代基因测序渠道适配的通用测序引物、酶等试剂组分组成，也可城外上机测序适配耗材（测序芯片、测序载片、活动槽等）。
测序反响通用试剂单元不该参加文库构建功用，不含靶标特异性引物/探针、通用接头及其他文库构建试剂组分，归于通用辅佐试剂，依照第一类医疗器械处理。
依据可逆结尾停止测序法的核酸变性与桥式PCR试剂、依据联合探针锚定聚合测序法的环化与DNB制备试剂、依据半导体测序法的乳液PCR与测序微球富集装载试剂等测序前必要预处理环节的试剂组分可城外于测序反响通用试剂中。
（一）本辅导准则自发布之日起施行。二代基因测序相关体外确诊试剂应当依照上述准则确认处理特点和处理类别。
（二）测序反响通用试剂与文库构建试剂合作运用方可完结测序功用，鼓舞二者组成同一注册单元，一起申报第三类体外确诊试剂注册。
若测序反响通用试剂与文库构建试剂确需作为不同单元别离申报，则申请人应从完结功用、技能特征、结构组成等视点，清晰二者间的区分，并别离清晰配套运用的文库构建试剂或测序反响通用试剂，测序反响通用试剂存案时还应清晰适配的仪器品牌、类型（需适配医疗器械注册证有用期内的二代基因测序仪器）。
（三）已依照第一类医疗器械存案的测序反响通用试剂，存案人应当对照本辅导准则对存案信息及存案材料做自查。触及存案改变、撤销的，应当依据《体外确诊试剂注册与存案处理办法》《国家药监局关于第一类医疗器械存案有关事项的公告》处理。本辅导准则发布前已处理第一类体外确诊试剂存案、但依据本辅导准则应不作为第一类处理的二代基因测序相关体外确诊试剂，自2027年1月1日起，不得出产、进口和出售。